男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（ ）。
- A.血苯丙氨酸浓度测定
- B.血T3、T4测定
- C.染色体核型分析
- D.头颅CT
- E.脑电图
正确答案及解析
正确答案
A
解析
患儿1岁半，智力落后，尿有骚臭味，经常呕吐首先考虑苯丙酮尿症，明确诊断的检查是血苯丙氨酸浓度测定。B项，血T3、T4测定用于对于甲状腺功能的测定。C项，染色体核型分析可用于对于唐氏综合征的筛查。DE两项，头颅CT和脑电图对于苯丙酮尿症无诊断价值。
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