唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（ ）。
- A.46，XY（或XY），－14，＋t（14q21q）
- B.46，XY（或XY），－21，＋t（21q21q）
- C.46，XY（或XY），－22，＋t（21q21q）
- D.47，XX或（XY），＋21
- E.46，XY（或XY）/47，XY（或XY），21
正确答案及解析
正确答案
D
解析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是指由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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