患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
- A.唐氏综合征（21-三体综合征）
- B.软骨发育不良
- C.先天性甲状腺功能减退症
- D.佝偻病
- E.苯丙酮尿症
正确答案及解析
正确答案
E
解析
唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
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