血浆中胆固醇与载脂蛋白 apoB-100 结合形成低密度脂蛋白（LDL）， LDL 通过与细胞表面受体结合， 将胆固醇运输到细胞内， 从而降低血浆中胆固醇含量。 PCSK9基因可以发生多种类型的突变， 当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时， 会增加 LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面 LDL受体减少。 下列叙述错误的是（ ）
- A.引起 LDL 受体缺失 基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
- B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的正常水平
- C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
- D.编码 apoB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
正确答案及解析
正确答案
C
解析
A、 LDL 受体缺失， 则 LDL 不能将胆固醇运进细胞， 导致血浆中的胆固醇含量升高，A 正确；
B、 由于密码子的简并性， PCSK9 基因的某些突变不一定会导致 PCSK9 蛋白活性发生改变，则不影响血浆中 LDL 的正常水平， B 正确；
C、 引起 PCSK9 蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少， 使血浆中胆固醇的含量增加， C 错误；
D、 编码 apoB-100 的基因失活， 则 apoB-100 蛋白减少， 与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少，进而被运进细胞的胆固醇减少， 使血浆中的胆固醇含量升高， D 正确
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