一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：
- A.枫糖尿症
- B.21-三体综合征
- C.糖原累积症
- D.肝豆状核变性
- E.先天性甲状腺功能低下症
正确答案及解析
正确答案
E
解析
1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。
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