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4岁女孩,面容特殊,眼距宽,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()

  • A.先天愚型
  • B.先天性甲状腺功能减低症
  • C.黏多糖病
  • D.苯丙酮尿症
  • E.软骨发育不良

正确答案及解析

正确答案
B
解析

先天性甲状腺功能减低症的典型特征为:①特殊面容和体态,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外等;②神经系统动作发育迟缓,智能发育低下;③生理功能低下,食欲差,安静少哭,嗜睡,体温低而怕冷。

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