男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T
、T
、TSH测定在正常范围。
- A.四氢生物蝶呤生成不足
- B.体内有过多的苯丙酮酸
- C.苯丙氨酸在体内蓄积
- D.组氢酸羟化酶被抑制
- E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案及解析
正确答案
E
解析
苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。
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