女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
- A.45.XO
- B.46,XX
- C.45,XO/46,XX
- D.47.XXY
- E.46,Xi(Xq)
正确答案及解析
正确答案
A、B、C
解析
先天性卵巢发育不全综合征,染色体核型可能为:45,XO、46,XX、45,XO/46,XX。单体型:45,XO,是最多见的一型,具有典型症状。
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