患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题1][单选题]
为确诊应选择哪项检查
- A.染色体检査
- B.血清T3、T4、TSH测定
- C.头颅CT
- D.腕部X线摄片
- E.测血清苯丙氨酸浓度
正确答案及解析
正确答案
A
解析
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。
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