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男,5岁。进食蚕豆后次日突然面色苍白,尿液呈红茶样来院急诊。查体:体温37℃,神志清,贫血貌,巩膜轻度黄染,HB100次/分,心尖区可及3/6级收缩期杂音,肺、腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规:HB68g/L,RBC2.8x10^12/L,Ret6.0%,WBC15x109/L,PLT203x10^9/L。

下列何种检查最有助于诊断

正确答案及解析

正确答案
解析

患儿食用蚕豆后出现血尿,贫血,考虑是蚕豆病。

高铁血红蛋白还原试验通过测定高铁血红蛋白的还原速度,可以间接反映葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。可用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症的辅助诊断。

荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光;中间型者10~30分出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。

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